01 Jan
Suplemen Prekursor NAD Ibu untuk Mengurangkan Risiko Membangunkan CNDD
1. Pengenalan
Nicotinamide adenine dinucleotide (NAD) telah didedahkan sebagai penting untuk perkembangan embrio. Pesakit dengan varian genetik dalam NAD + De novo laluan sintesis selalunya mempunyai gangguan kekurangan NAD kongenital (CNDD), keadaan berbilang sistem yang diwarisi secara resesif autosomal. Dalam konteks kekurangan NAD +, semua organ dan sistem, bukan hanya vertebra, jantung, buah pinggang, dan anggota badan, mungkin terjejas.
2. Perkaitan antara NAD synthetase 1 (NADSYN1) dan CNDD
Individu yang menyampaikan varian NADSYN1 biallelic berkongsi ciri klinikal yang serupa dengan mereka yang mempunyai CNDD. Sehingga kini, hampir semua kes CNDD yang dikenal pasti boleh dikaitkan dengan varian kehilangan fungsi biallelic dalam mana-mana 3 gen NAD yang tidak berlebihan De novo laluan sintesis, termasuk kynureninase (KYNU), 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase (HAAO), atau NADSYN1. Di kalangan individu dengan CNDD yang dikenal pasti setakat ini, mereka yang mempunyai varian NADSYN1 patogenik bialel adalah yang paling pelbagai dalam fenotip.
3. Kesan varian NADSYN1 terhadap aktiviti enzimatik dan fenotip
Khususnya, NADSYN1 boleh memangkinkan amidasi asid nikotinik adenin dinukleotida (NaAD) kepada NAD. Varian patogen bialelik dalam NADSYN1 menyebabkan sekatan metabolik dalam kedua-dua De novolaluan dan laluan Preiss-Handler, yang membawa kepada kekurangan NAD. Varian kehilangan fungsi NADSYN1 bialel memberi kesan kepada metabolom NAD manusia. Fenotip selepas kelahiran melibatkan kesukaran pemakanan, kelewatan perkembangan, perawakan pendek, dsb.
4. Tetikus embriogenesis terganggu oleh kehilangan NADSYN1
Dalam embrio tikus NADSYN1/-, kecacatan yang bergantung kepada NAD berlaku apabila prekursor NAD pemakanan ibu terhad semasa kehamilan. Embrio Nadsyn1-/- yang terjejas paling kerap menunjukkan kecacatan buah pinggang, mata, dan paru-paru.
5. Kesan pencegahan suplemen prekursor NAD terhadap CNDD
Kehilangan dan kecacatan embrio yang bergantung kepada NADSYN1 pada tikus boleh dicegah dengan suplemen makanan prekursor NAD amidated (NMN dan NAM) semasa kehamilan. Prekursor NAD yang diperolehi diet ibu terutamanya menentukan perkembangan embrio yang sihat.
6. Kesimpulannya
Suplemen penggalak NAD adalah penting untuk individu yang mempunyai varian kehilangan fungsi biallelic dalam NADSYN1. Suplemen prekursor NAD ibu, sedikit sebanyak, boleh mengurangkan risiko mendapat CNDD.
Rujukan
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. Tandatangan metabolik untuk gangguan kekurangan NAD kongenital yang bergantung kepada NADSYN1. J Clin Melabur. 2024; 134(4):e174824. Diterbitkan 2024 Feb 15. doi:10.1172/JCI174824
Mengenai BONTAC
BONTAC telah didedikasikan untuk R&D, pembuatan dan penjualan bahan mentah untuk koenzim dan produk semula jadi sejak 2012, dengan kilang milik sendiri, lebih 170 paten global serta pasukan R&D yang kuat yang terdiri daripada Doktor dan Sarjana. BONTAC mempunyai pengalaman R&D yang kaya dan teknologi canggih dalam biosintesis NAD dan pendahulunya (cth. NMN Dan NR), dengan pelbagai bentuk untuk dipilih (cth. NAD gred IVD bebas endoksin, NAD bebas Na atau NAD yang mengandungi Na; NR-CL atau NR-Malate). Bekalan produk yang berkualiti tinggi dan stabil boleh dipastikan dengan lebih baik di sini dengan teknologi penulenan tujuh langkah Bonpure eksklusif dan kaedah enzimatik keseluruhan Bonzyme.
Penafian
Artikel ini berdasarkan rujukan dalam jurnal akademik. Maklumat yang berkaitan disediakan untuk tujuan perkongsian dan pembelajaran sahaja, dan tidak mewakili sebarang tujuan nasihat perubatan. Jika terdapat sebarang pelanggaran, sila hubungi pengarang untuk pemadaman. Pandangan yang dinyatakan dalam artikel ini tidak mewakili kedudukan BONTAC.
Dalam apa jua keadaan, BONTAC tidak akan bertanggungjawab atau bertanggungjawab dalam apa jua cara untuk sebarang tuntutan, kerosakan, kerugian, perbelanjaan, kos atau liabiliti apa pun (termasuk, tanpa had, sebarang kerosakan langsung atau tidak langsung untuk kehilangan keuntungan, gangguan perniagaan atau kehilangan maklumat) yang disebabkan atau timbul secara langsung atau tidak langsung daripada pergantungan anda pada maklumat dan bahan di laman web ini.
Dalam apa jua keadaan, BONTAC tidak akan bertanggungjawab atau bertanggungjawab dalam apa jua cara untuk sebarang tuntutan, kerosakan, kerugian, perbelanjaan, kos atau liabiliti apa pun (termasuk, tanpa had, sebarang kerosakan langsung atau tidak langsung untuk kehilangan keuntungan, gangguan perniagaan atau kehilangan maklumat) yang disebabkan atau timbul secara langsung atau tidak langsung daripada pergantungan anda pada maklumat dan bahan di laman web ini.