1. Pengenalan
Nikotinamida adenin dinukleotida (NAD) telah diumumkan sebagai penting untuk perkembangan embrio. Pesakit dengan varian genetik dalam NAD+ de novo Laluan sintesis sering mempunyai gangguan kekurangan NAD kongenital (CNDD), satu keadaan pelbagai sistem yang diwarisi secara autosomal resesif. Dalam konteks kekurangan NAD+, semua organ dan sistem, bukan hanya vertebra, jantung, buah pinggang, dan anggota badan, mungkin terjejas.
2. Association between NAD synthetase 1 (NADSYN1) dan CNDD
Iindividu menghantarVarian NADSYN1 bialelik ING berkongsi ciri klinikal yang serupa dengan mereka yang menghidap CNDD. Sehingga kini, hampirll daripada dikenal pasti Kes CNDDs boleh dikaitkan dengan varian kehilangan fungsi bialelik dalam mana-mana 3 gen tidak redundan NAD de novo laluan sintesis, termasuk kynureninase (KYNU), 3-hidroksinatranulat 3,4-dioksigenase (HAAO), atau NADSYN1. Dalam kalangan individu dengan CNDD dikenal pasti setakat ini, mereka yang mempunyai varian NADSYN1 patogenik bialelik adalah yang paling pelbagai dari segi fenotip.
3. Kesan varian NADSYN1 terhadap aktiviti enzimatik dan fenotip
SSecara khusus, NADSYN1 tin mengkatalisis the penggabungan asid nikotinik adenin dinukleotida (NaAD) kepada NAD. Varian patogenik bialelik dalam NADSYN1 menyebabkan blok metabolik dalam kedua-dua de novo laluan dan laluan Preiss-Hdanler, menyebabkan kekurangan NAD. Varian kehilangan fungsi NADSYN1 bialelik memberi kesan kepada metabolom NAD manusia. Pfenotip kelahiran ost melibatkan kesukaran makan, kelewatan perkembangan, ketinggian pendek, dan sebagainya.

4. Tetikus embriogenesis terganggu oleh kehilangan NADSYN1
Dalam embrio tikus NADSYN1//, Kecacatan bergantung pada NAD berlaku apabila prekursor NAD diet ibu terhad semasa kehamilan. Aembrio yang paling kerap dipengaruhi oleh Nadsyn1-/- hadir kecacatan buah pinggang, mata, dan paru-paru.
5. Kesan pencegahan amidated NAD precursor suplemen against CNDD
Kehilangan embrio dan kecacatan yang bergantung kepada NADSYN1 pada tikus boleh dicegah melalui diet suplemen daripada amidated NAD precursors (NMN dan NAM) Semasa kehamilan. Maternal diet–derived NAD precursors primarily determine the development daripada healthy embryos.

6. Kesimpulan
Suplemen penambah NAD adalah penting bagi individu dengan varian kehilangan fungsi bialelik dalam NADSYN1. Suplemen prekursor NAD ibu, pada tahap tertentu, boleh mengurangkan risiko mendapat CNDD.
Rujukan
Szot JO, Cuny H, Martin EM, dan lain-lain. Tdana metabolik untuk gangguan kekurangan NAD kongenital bergantung kepada NADSYN1. J Clin Invest. 2024; 134(4):e174824. Diterbitkan 2024 pada 15 Feb. doi:10.1172/JCI174824
BONTAC telah didedikasikan untuk R&D, pembuatan dan penjualan bahan mentah untuk koenzim dan produk semula jadi sejak 2012, dengan kilang milik sendiri, lebih 170 paten global serta pasukan R&D yang kukuh terdiri daripada Doktor dan Master. BONTAC mempunyai pengalaman R&D yang kaya dan teknologi maju dalam biosintesis NAD dan pendahulunya (cth. NMN dan NR), dengan pelbagai bentuk untuk dipilih (contohnya NAD gred IVD bebas endoksin, NAD bebas Na atau mengdanungi Na; NR-CL atau NR-Malate). Bekalan produk yang berkualiti tinggi dan stabil boleh dijamin dengan lebih baik di sini melalui teknologi penulenan eksklusif Bonpure tujuh langkah dan kaedah Bonzyme Whole-enzymatic.

Penafian
Artikel ini berdasarkan rujukan dalam jurnal akademik. Maklumat berkaitan disediakan untuk tujuan perkongsian dan pembelajaran sahaja, dan tidak mewakili sebarang tujuan nasihat perubatan. Jika terdapat sebarang pelanggaran, sila hubungi penulis untuk pemadaman. Pdanangan yang dinyatakan dalam artikel ini tidak mewakili pendirian BONTAC.
Dalam apa jua keadaan, BONTAC tidak akan dipertanggungjawabkan atau dipertanggungjawabkan dalam apa jua cara untuk sebarang tuntutan, kerosakan, kerugian, perbelanjaan, kos atau liabiliti apa pun (termasuk, tanpa had, sebarang kerosakan langsung atau tidak langsung untuk kehilangan keuntungan, gangguan perniagaan atau kehilangan maklumat) yang berpunca secara langsung atau tidak langsung daripada kebergantungan dana terhadap maklumat dan bahan di laman web ini.