NR sebagai Calon Terapeutik yang Menjanjikan untuk Penyakit Alpers
引言
Alpers氏n病 既是一种 神经退行性疾病和代谢性疾病，与线粒体功能障碍和聚合酶γ（POLG）基因催化亚基的突变密切相关。值得注意的是，补充NAD前体，nikotinamida ribosida (NR)，已被证明能明显改善皮层类器官中线粒体缺陷Alpers氏n病.
关于Alpers氏’ 病
Alpers氏’ 病是一种常染色体隐性遗传病，常伴有皮层神经元丢失以及线粒体DNA（mtDNA）和复合物I（CI）的耗竭。该病大约每10万名新生儿中有1例发生。大多数患有Alpers氏’ 病的患者在出生时没有症状。诊断通常通过检测POLG基因来确定。一旦发病（通常在生命的第一至第三年之间），患者可能出现进行性脑病、癫痫、肌阵挛和重症肌无力等症状。目前，尚无有效的方法治愈这种疾病。
建立 Alpers氏n病 modelin vitro
诱导多能干细胞（iPSCs）是从携带A467T（c.1399G>A）和P589L（c.1766C>T）复合杂合突变的Alpers氏患者中产生的，随后分化为皮层类器官和神经干细胞（NSCs）。Alpers氏iPSCs表现出轻微的线粒体改变，包括L-乳酸水平升高和CI耗竭。Alpers氏NSCs表现出显著的mtDNA耗竭和线粒体功能障碍。Alpers氏皮层类器官表现出皮层神经元丢失和星形胶质细胞积累。
NR在Alpers氏皮层类器官中的作用
长期使用NR治疗可部分改善s在Alpers氏皮层类器官中观察到的神经退行性改变。 具体来说，补充NR能有效对抗患者皮层类器官中观察到的神经元丢失、胶质细胞富集和线粒体损伤。Alpers氏n病.
NR治疗后Alpers氏患者类器官中失调通路的逆转
NR治疗抵消了线粒体 和突触发生相关通路的下调，以及与星形胶质细胞/胶质细胞相关的通路上调 和神经炎症 在 sememangnya diaktifkan dalamAlpers氏皮层类器官中的作用.
Kesimpulan
补充NR以提高NAD水平，可以挽救Alpers氏病iPSC来源的皮层类器官中的线粒体缺陷和神经元丢失，具有相对较高的安全性和生物利用度，显示出巨大的’ 前景p作为一种 t治疗c候选 方法，用于治疗这种 难治性疾病。
Rujukan
Hong Y, Zhang Z, Yangzom T, et al. The NAD+ Precursor Nicotinamide Riboside Rescues Mitochondrial Defects and Neuronal Loss in iPSC derived Cortical Organoid of Alpers' Disease. Int J Biol Sci. 2024;20(4):1194-1217. Published 2024 Jan 25. doi:10.7150/ijbs.91624
BONTAC NR
BONTACis 中国少数能够大规模生产NR原料的供应商之一，拥有自有工厂和专业研发团队。截至目前，BONTAC拥有173项专利。BONTAC提供定制产品的一站式服务。苹果酸盐和氯化物盐形式的NR均可提供。凭借独特的Bonpure七步纯化技术和Bonzyme全酶法， 产品含量和转化率可保持在较高水平。BONTAC NR的纯度可达97%以上。我们的产品经过严格的第三方自检，值得信赖。
免责声明
本文基于学术期刊中的参考文献。相关信息仅供分享和学习之用，并不代表任何医疗建议。如有侵权行为，请联系作者删除。本文表达的观点不代表BONTAC的立场。
Dalam apa jua keadaan, BONTAC tidak akan bertanggungjawab atau bertanggungjawab dalam apa jua cara terhadap sebarang tuntutan, kerosakan, kerugian, perbelanjaan, kos atau liabiliti (termasuk, tanpa had, sebarang kerosakan langsung atau tidak langsung untuk kehilangan keuntungan, gangguan perniagaan atau kehilangan maklumat) yang terhasil atau timbul secara langsung atau tidak langsung daripada pergantungan anda pada maklumat dan bahan di laman web ini.
Dalam apa jua keadaan, BONTAC tidak akan bertanggungjawab atau bertanggungjawab dalam apa jua cara terhadap sebarang tuntutan, kerosakan, kerugian, perbelanjaan, kos atau liabiliti (termasuk, tanpa had, sebarang kerosakan langsung atau tidak langsung untuk kehilangan keuntungan, gangguan perniagaan atau kehilangan maklumat) yang terhasil atau timbul secara langsung atau tidak langsung daripada pergantungan anda pada maklumat dan bahan di laman web ini.
